Mucopolisaccaridosi

Le Mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche dovute a deficit di differenti enzimi lisosomiali che causano accumulo di mucopolisaccaridi (glicosaminoglicani) in vari organi e tessuti. L’accumulo nei vari organi e tessuti provoca la progressiva comparsa di complesse manifestazioni cliniche tra cui ritardo mentale, alterazioni scheletriche, facies caratteristica, opacità corneale, ingrandimento del fegato e della milza, oltre a malattie respiratorie e cardiache. Le mucopolisaccaridosi sono malattie ereditarie trasmesse, nella maggior parte dei casi, con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani, non manifestano i sintomi della malattia, ma ad ogni concepimento hanno un rischio del 25% di avere un bambino malato. La mucopolisaccaridosi II (sindrome di Hunter) rappresenta un’eccezione in quanto è ereditata attraverso il cromosoma X.