Mucopolisaccaridosi Tipo II

Il gene IDS codifica per la iduronato-2-solfatasi (I2S), membro della famiglia di proteine solfatasi. La preproproteina codificata viene proteoliticamente trasformata per generare due catene di polipeptidi. Questo enzima è coinvolto nella degradazione lisosomiale dell’ eparan solfato e del dermatan solfato. Mutazioni in questo gene sono associate alla mucopolisaccaridosi di tipo II, nota anche come sindrome di Hunter, una malattia da accumulo lisosomiale che determina un accumulo massiccio di glicosaminoglicani e numerosi sintomi, tra cui dismorfismi facciali importanti, bassa statura, alterazioni cardio-respiratorie e anomalie scheletriche (Ricci et al., 2003).