GeneScreen® Standard

GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Standard include le patologie clinicamente più rilevanti, quelle più frequenti nella popolazione italiana e disordini specifci per individui di discendenza ebrea ashkenazita.

GeneScreen® Expanded

GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Expanded prevede lo studio di un ampio numero di geni e delle patologie raccomandate da ACMG e ACOG, includendo inoltre l’analisi di disordini specifici per individui di discendenza ebrea ashkenazita.

GeneScreen® Easy

GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Easy prevede lo screening di un ristretto numero di geni, identificando le malattie genetiche a trasmissione ereditaria più comuni nella popolazione italiana, e clinicamente più rilevanti.

GeneScreen® Focus

GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Focus permette di eseguire un esame mirato su geni specifici, includendo l’analisi delle patologie più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia e la Sordità Ereditaria.

PrenatalScreen® Standard

PrenatalScreen® Standard è un test diagnostico che permette lo studio di un ampio numero di geni e di oltre 1.000 malattie genetiche, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana e clinicamente più rilevanti.

BabyNext Standard

Livello d’indagine che permette di analizzare 86 geni le cui mutazioni sono correlate allo sviluppo di 87 malattie (incluse le 34 patologie del RUSP) tra cui acidurie organiche, aminoacidopatie, difetti della ossidazione degli acidi grassi e molte altre. Fornisce inoltre informazioni genetiche personalizzate sul metabolismo di oltre 30 farmaci.  

BabyNext® Extended

Livello d’indagine che permette di analizzare 220 geni le cui mutazioni sono correlate allo sviluppo di 222 malattie (incluse le 34 patologie del RUSP). Fornisce inoltre informazioni genetiche personalizzate sul metabolismo di oltre 30 farmaci.

Fertiscan – Global Female Infertility NGS Panel

Fertiscan – Global Female Infertility NGS Panel è un test per lo studio della salute riproduttiva della donna, disegnato per l’identificazione delle più comuni cause genetiche di infertilità femminile e delle più rare anomalie genetiche associate a infertilità e a poliabortività. Il test, eseguito con tecnologia next-generation sequencing (NGS), investiga un pannello di oltre 70 […]

GeneSafe Inherited®

GeneSafe™ è un sofisticato test di screening multigenico non invasivo che, analizzando il DNA libero fetale nel sangue della gestante (cfDNA), consente di rilevare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche. Il test GeneSafe™ Inherited permette di individuare mutazioni su 4 geni responsabili delle malattie genetiche più frequentemente riscontrate nella popolazione Italiana, quali Fibrosi […]

GeneSafe® De Novo

GeneSafe® è un sofisticato test di screening multigenico non invasivo che, analizzando il DNA libero fetale nel sangue della gestante (cfDNA), consente di rilevare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche. Il test GeneSafe® DE NOVO, permette di rilevare mutazioni su 25 geni in relazione a 44 malattie monogeniche. Le mutazioni individuate dal test GeneSafe® DE NOVO […]