Sindrome di Rubinstein-Taybi
La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome malformativa rara, caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, facies caratteristica, pollici e alluci larghi e ritardo della crescita postnatale), bassa statura, disabilità cognitiva e disturbi comportamentali. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=151&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=RUBINSTEIN-TAYBI&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Sindrome-di-Rubinstein-Taybi&title=Sindrome%20di%20Rubinstein-Taybi&search=Disease_Search_Simple
Arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti subcorticali e leucoencefalopatia (CADASIL)
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1001&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=cadasil&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=CADASIL&title=CADASIL&search=Disease_Search_Simple
Sindrome di RETT, forma Classica e Atipica – Pannello
La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. La RTT colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave nelle ragazze. La prevalenza è stimata in 1/9.000 ragazze di 12 anni e la prevalenza nella popolazione generale è stimata in […]
Poliendocrinopatia Autoimmune di Tipo 1
Risposta ai Farmaci Antidolorifici – Pannello
Sindrome di Mowat-Wilson
Iperossaluria Primitiva di tipo 1
Il gene AGXT codifica per un enzima chiamato alanina-gliossilato aminotransferasi. Questo gene è espresso solo nel fegato e la proteina codificata è localizzata principalmente nei perossisomi. Queste strutture sono importanti per diverse attività cellulari, come l’eliminazione di sostanze tossiche dalle cellule ed nel metabolismo di alcuni grassi. Nei perossisomi, l’alanina-gliossilato aminotransferasi converte un composto chiamato […]
