Iperossaluria Primitiva di tipo 1

Il gene AGXT codifica per un enzima chiamato alanina-gliossilato aminotransferasi. Questo gene è espresso solo nel fegato e la proteina codificata è localizzata principalmente nei perossisomi. Queste strutture sono importanti per diverse attività cellulari, come l’eliminazione di sostanze tossiche dalle cellule ed nel metabolismo di alcuni grassi. Nei perossisomi, l’alanina-gliossilato aminotransferasi converte un composto chiamato gliossilato nell’amminoacido glicina. Mutazioni in questo gene, alcune delle quali alterano la localizzazione subcellulare della proteina, sono state associate alla iperossaluria primaria di tipo I (Lumb e Danpure, 2000). https://www.omim.org/entry/604285?search=AGXT&highlight=agxt