Cos’è un test genetico

Per test genetico si intende l’analisi di DNA e RNA effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie.

Le indagini genetiche hanno diversi obiettivi, tra i quali:

• Fornire supporto nella diagnosi di malattie genetiche;
• Individuare precocemente la patologia in modo da migliorare la gestione clinica del paziente;
• Prevenire l’insorgere di una patologia;
• Definire il profilo di predisposizione genetica;
• Fornire un follow-up terapeutico e migliorare la gestione della patologia e la qualità della vita.

Quando si dovrebbe prendere in considerazione il test genetico?

• Quando si ha una storia di malattie genetiche in famiglia;
• Quando si sviluppano segni o sintomi di una patologia genetica;
• Quando è utile avere la conferma di una diagnosi clinica;
• Quando si potrebbe trasmettere una determinata condizione genetica ai propri figli;
• Quando si è in stato di gravidanza ed è necessario valutare il rischio di malattie genetiche.
  
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