La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome malformativa rara, caratterizzata da anomalie congenite (microcefalia, facies caratteristica, pollici e alluci larghi e ritardo della crescita postnatale), bassa statura, disabilità cognitiva e disturbi comportamentali. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=151&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=RUBINSTEIN-TAYBI&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Sindrome-di-Rubinstein-Taybi&title=Sindrome%20di%20Rubinstein-Taybi&search=Disease_Search_Simple