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Telangectasia Emorragica Ereditaria

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=236&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=TELANGECTASIA-EMORRAGICA-EREDITARIA&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Telangectasia-emorragica-ereditaria&title=Telangectasia-emorragica-ereditaria&search=Disease_Search_Simple   La malattia di Rendu-Osler-Weber, nota anche come telangectasia emorragica ereditaria (HHT), è una malattia dell’angiogenesi che causa dilatazioni arterovenose: telangectasie cutaneo-mucose emorragiche e shunt viscerali. La  prevalenza varia da 1/5.000 a 1/8.000. Sono comuni le epistassi croniche, che possono causare anemia e che a volte sono presenti già nell’infanzia, e le telangectasie cutaneo-muscolari (che si localizzano in siti caratteristici), che compaiono nella vita adulta e aumentano di numero con l’età . La malattia ha un’origine genetica ed è dovuta alle mutazioni di uno dei due geni ACRVL e ENG, coinvolti nella via del segnale di TGF beta. Il difetto dell’omeostasi angiogenica vascolare dei vasi capillari produce un’eccessiva neovascolarizzazione (telangectasie e fistole arterovenose in successione e con andamento evolutivo). In qualche raro caso, sono state descritte mutazioni nel gene SMAD4, nelle quali la HHT si associava alla poliposi giovanile (si veda questo termine). La trasmissione è autosomica dominante. La penetranza è quasi completa dopo i 50 anni.

Geni/Polimorfismi:

ACVRL1, ENG, RASA1, SMAD4

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