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GExome

GExome, permette l’indagine di oltre 20.000 geni, ed è utile come un ausilio nella diagnosi di una patologia ampliando il quadro clinico non più limitato alla sola osservazione della sintomatologia del paziente.
Questo test può essere consigliato in caso di quadri fenotipici complessi, come ad esempio bambini con diagnosi di ASD per i quali altre indagini genetiche non abbiano dato risposta esauriente. GExome è un servizio clinico di genomica personalizzata disponibile in 3 versioni: Clinical, Trio e Proband.

Sequenziamento delle regioni esoniche di oltre 4.000 geni correlati a patologie mendeliane associate a fenotipi clinici noti.

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