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Pneumologia

La pneumologia è la branca della medicina che studia le malattie dell’apparato respiratorio.
Anomalie nello sviluppo e nel funzionamento polmonare sono fattori caratteristici di in un’ampia gamma di patologie genetiche che sono spesso caratterizzate da sintomatologia grave già nelle prime settimane di vita.
Le malattie polmonari con base genetica hanno un’elevata eterogeneità e una significativa sovrapposizione fenotipica. Dato il gran numero di geni e mutazioni alla base di queste patologie, l’utilizzo di tecniche di Next Generation Sequencing e pannelli multi-genici sono spesso il modo più efficiente per tipizzare le malattie polmonari ereditarie – come ad esempio la fibrosi cistica e la discinesia ciliare primaria – e fornire le informazioni necessarie per definire opzioni di trattamento personalizzate e sicure. Inoltre, identificare i membri della famiglia a rischio consente di iniziare trattamenti preventivi e/o formulare raccomandazioni sullo stile di vita, oltre a poter fornire supporto nella pianificazione familiare.

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