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La diagnostica prenatale è una branca dell’ostetricia che applica e studia le tecniche che permettono di identificare la presenza di patologie fetali di vario tipo. Tutte le tecniche di diagnostica prenatale si eseguono durante la gravidanza e possono essere invasive o non invasive.
L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto a identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale. Allo stato attuale è possibile individuare soltanto alcune patologie fetali, ma la diagnosi prenatale sta facendo grandi passi avanti e ci permette oggi di guardare al futuro con maggiori prospettive.
La diagnosi prenatale molecolare consiste nell’effettuare nel feto, oltre a un tradizionale studio citogenetico, anche una ricerca, mediante analisi del DNA, delle mutazioni geniche per individuare alcune patologie malformative multifattoriali, le anomalie cromosomiche e le malattie geniche di cui si conosca lo specifico difetto, nonché la presenza del genoma di agenti infettivi (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus).
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