Sindrome Di Meckel Gruber

La sindrome di Meckel-Gruber è una malattia monogenica, caratterizzata dalla associazione tra cisti renali e segni variabili, comprese le anomalie dello sviluppo del sistema nervoso centrale (di solito encefalocele occipitale), la displasia e le cisti dei dotti epatici e la polidattilia. La polidattilia è soprattutto postassiale (VI dito), ma in alcuni casi è preassiale (duplicazione del pollice). In circa un sesto dei casi è presente un incurvamento delle ossa lunghe degli arti. Si possono osservare anche altre anomalie, come la palatoschisi, l’anoftalmia o la microftalmia, l’atresia dell’uretra e le malformazioni del cuore e dei genitali. La sindrome di Meckel è una condizione autosomica recessiva eterogenea. Sono stati mappati tre loci: MKS1 su 17q, MKS2 su 11q e MKS3 su 8q.