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Neurologia

La neurologia è la branca della medicina che si occupa dello studio e del trattamento dei disturbi del sistema nervoso, sia quello centrale (il cervello e il midollo spinale) che quello periferico (costituito da tutti gli altri elementi nervosi, incluse le strutture presenti negli occhi, nelle orecchie e nella pelle).
Tumori del sistema nervoso centrale, le malattie neurodegenerative (es. Alzheimer e Parkinson) fino allo screening delle sindromi dello spettro autistico, sono tutte patologie per cui le indagini genetiche giocano un ruolo molto rilevante.

Analisi in evidenza
AutismScreen®
Analisi
Acidemia Propionica
Acidosi Lattica e Metabolismo del Piruvato - Pannello
Amiloidosi Cerebrale
Aschenaziti - Pannello
Atassia Cerebellare
Atassia Ereditaria
Atassia Spinocerebellare di Tipo 14
Atrofia Muscolare Spinale
Calcinosi Striopallidodentata bilaterale di tipo 1 e di tipo 5 (Sindrome di Fahr)
Ceroidolipofuscinosi Neuronale - Pannello
Charcot-Marie-Tooth Malattia di tipo 1A Demielinante (PMP22 - dup17p12)
Citocromo P450
Deficit di Butirril Colinesterasi
Deficit di Decarbossilasi Degli L-Aminoacidi Aromatici
Displasia Setto-Ottica
Distrofia Muscolare Congenita da Distroglicanopatia - Pannello
Distrofia Muscolare Duchenne-Becker
Febbre Mediterranea Familiare
Incontinentia Pigmenti
Ipertermia Maligna
MAOA Q296X
MAOA R297R
Malattia di Alexander
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Parkinson
Malattia di Thomsen e Becker
Malformazione Cavernosa Cerebrale Familiare (FCCM) - Pannello
Miopatia Nemalinica
Moyamoya
Mucopolisaccaridosi
Neurodegenerazione con Accumulo di Ferro (Sindrome di Hallervorden-Spatz)
Neuropatia Ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione HNPP (PMP22 - 17p12)
Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON)
Paralisi Periodica
Ritardo Mentale X-Linked (MRX)- Pannello
Ritardo Mentale non Sindromico
Sclerosi Tuberosa
Sindrome di Angelman (15q11.2-q13)
Sindrome di Apert - Principali mutazioni
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Canavan - Principali Mutazioni
Sindrome di Cohen
Sindrome di Marfan
Sindrome di Pitt-Hopkins e Patologie Correlate
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (del4p16.3)
Warburg Micro Syndrome
X Fragile
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