Sindrome di Alport

La sindrome di Alport è una frequente malattia congenita X-linked delle membrane basali, soprattutto di quelle glomerulari, che coinvolge il collagene tipo IV. La progressione del danno renale è più grave nei pazienti maschi, che presentano ematuria nella prima infanzia, molto spesso sviluppano una sordità neurosensoriale progressiva durante l’età scolastica e, di solito, un’insufficienza renale allo stadio terminale nei primi vent’anni, con o senza anomalie oculari. Il difetto della classica sindrome di Alport legata all’X interessa la catena alfa-5 del gene del collagene tipo IV (COL4A5), che mappa sul cromosoma Xq22, mentre le mutazioni trasmesse con le catene alfa-3 e alfa-4 del collagene tipo IV (COL4A3 e COL4A4), che mappa sul cromosoma 2, sono responsabili della forma meno frequente recessiva della sindrome.