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TAT:

15

Tipo di Campione:

Metodica:

BabyNext Standard

Livello d’indagine che permette di analizzare 86 geni le cui mutazioni sono correlate allo sviluppo di 87 malattie (incluse le 34 patologie del RUSP) tra cui acidurie organiche, aminoacidopatie, difetti della ossidazione degli acidi grassi e molte altre.
Fornisce inoltre informazioni genetiche personalizzate sul metabolismo di oltre 30 farmaci.
 

Geni/Polimorfismi:

ABCD1, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ADA, ADK, AHCY, ARG1, ASL, ASS1, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CFTR, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALT, GBA, GCDH, GCH1, GJB2/CX26, GJB3, GJB6/CX30, GLA, GSS, HADH, HADHA, HADHB, HBA1, HBA2, HBB, HLCS, HMGCL, HPD, IDUA, IL2RG, IVD, LMBRD1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, NADK2, NAGS, OAT, OPA3, OTC, PAH, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PTS, QDPR, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC37A4, SMPD1, TAT, TAZ, TSHR

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