Sindrome di Wolf-Hirschhorn (del4p16.3)

La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. La prevalenza è di 1:50.000 nati. Interessa più spesso le femmine rispetti ai maschi (2:1). La WHS è dovuta a una delezione del braccio corto del cromosoma 4 (regione 4p16.3), che comprende almeno parte dei geni LETM1 e WHSC1. Le delezioni superiori ai 3 Mb sembrano associarsi a un rischio più elevato di cardiopatie e palatochisi.