Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1a; CMT1A – Analisi mediante tecnica Oligo Array
Neuropatia Ereditaria; HNPP – Analisi mediante tecnica Oligo Array
Neuropatia Ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione HNPP (PMP22 – 17p12)
Sindrome di Kallmann, KAL1 (delXp22.31)
Sindrome di DiGeorge (del22q11.2)
Sindrome di Angelman (15q11.2-q13)
Charcot-Marie-Tooth Malattia di tipo 1A Demielinante (PMP22 – dup17p12)
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (del4p16.3)
La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. La prevalenza è di 1:50.000 nati. Interessa più spesso le femmine rispetti ai maschi (2:1). La WHS è dovuta a una delezione del braccio […]
Sindrome di Sotos (NSD1 – 5q35.2-q35.3)
La sindrome di Sotos è un gigantismo caratterizzato da alcuni segni clinici principali, come la crescita eccessiva durante l’infanzia, la macrocefalia, l’aspetto peculiare del viso, le difficoltà di apprendimento di grado variabile, in associazione ad altri segni clinici minori. Le mutazioni e le delezioni del gene NSD1 (localizzato sul cromosoma 5q35, che codifica per una […]
