Sindrome di Sotos (NSD1 – 5q35.2-q35.3)

La sindrome di Sotos è un gigantismo caratterizzato da alcuni segni clinici principali, come la crescita eccessiva durante l’infanzia, la macrocefalia, l’aspetto peculiare del viso, le difficoltà di apprendimento di grado variabile, in associazione ad altri segni clinici minori. Le mutazioni e le delezioni del gene NSD1 (localizzato sul cromosoma 5q35, che codifica per una metiltransferasi istonica implicata nella regolazione trascrizionale) sono responsabili di più del 75% dei casi. La maggior parte delle anomalie di NSD1 è de novo e pertanto sono molto rari i casi familiari.