Mucopolisaccaridosi Tipo III B

La mucopolisaccaridosi tipo III (MPS III) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi. È caratterizzata da grave e rapido deterioramento mentale. I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni, con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività) e deterioramento mentale, disturbi del sonno e dismorfismi molto lievi. Il coinvolgimento neurologico diviene più evidente intorno ai 10 anni, con perdita delle capacità motorie e problemi di comunicazione. Le convulsioni spesso insorgono dopo i 10 anni. Ogni sottotipo della MPS III è dovuto al deficit di uno dei quattro enzimi necessari per la degradazione della HS8heparan solfato): l’eparan sulfamidasi nella MPS IIIA, l’alfa-N-acetilglucosaminidasi nella MPS IIIB, l’alfa-glucosaminide N-acetiltransferasi nella MPS IIIC, e la N-acetilglucosamina-6-solfato sulfatasi nella MPS IIID. I quattro geni codificanti per questi enzimi sono stati mappati (MPS IIIA su 17q25, MPS IIIB su 17q21, MPS IIIC nella regione pericentromerica del cromosoma 8, MPS IIID su 12q14) e sono state identificate numerose mutazioni. Tutte le MPS III sono trasmesse con modalità autosomica recessiva.