Mucopolisaccaridosi Tipo III A, Sindrome di Sanfilippo

Il gene SGSH codifica per l’enzima sulfamidasi; uno dei diversi enzimi coinvolti nella degradazione lisosomiale dell’ eparan solfato. Mutazioni in questo gene sono associate alla malattia lisosomale mucopolisaccaridosi IIIA, nota anche come sindrome di Sanfilippo A, che risulta dalla ridotta degradazione dell’ eparan solfato. La mucopolisaccaridosi IIIA è un disordine progressivo che interessa principalmente il cervello e il midollo spinale (sistema nervoso centrale).