X Fragile

La Sindrome dell’X-Fragile (FXS o FRAX o FRAXA) o di Martin-Bell è la condizione genetica ereditaria più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, con un’incidenza di 1 caso su 4000 maschi e 1 caso su 5000-8000 femmine.
Lo sviluppo mentale delle persone affette da FRAXA è molto vario. Alcune mostrano capacità cognitive quasi nella norma, altre un lieve ritardo mentale, altre ancora disabilità cognitive gravi associate a problemi di apprendimento e relazionali.
La sindrome è causata dall’espansione anomala di una sequenza ripetuta (CGG) nel 5’UTR del gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) posizionato sul braccio lungo del cromosoma X (Xq27.3). Il nome “X fragile” deriva dal fatto che queste alterazioni provocano delle modificazioni nella struttura del cromosoma, che al microscopio presenta una strozzatura nel punto in cui è situato il gene. Il motivo per il quale la Sindrome dell’X-Fragile colpisce molto più frequentemente i maschi rispetto alle femmine, è dovuto alla presenza di 2 copie del cromosoma X nel corredo cromosomico femminile, e quindi una copia in più del gene FMR1 che può funzionare correttamente.