X Fragile, FMR1 (FRAXA) Long-range PCR – Esame di 2 livello

La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. La FXS presenta un fenotipo clinico variabile. La FXS è dovuta al silenziamento trascrizionale del gene FMR1 (Xp27.3), da espansione progressiva e conseguente metilazione delle ripetizioni trinucleoitidiche polimeriche (CGG)n all’interno della regione non tradotta al 5′ del gene. Queste mutazioni complete originano da alleli instabili o premutazioni (ripetizioni CGG da 55 a 200), che si associano ad altri fenotipi, come il rischio di insufficienza ovarica primitiva nelle femmine e la sindrome da atassia/tremore associata all’X fragile (FXTAS). In rari casi, la FXS è dovuta alle mutazioni puntiformi o alle delezioni intrageniche di FMR1.