GeneScreen® Standard
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Standard include le patologie clinicamente più rilevanti, quelle più frequenti nella popolazione italiana e disordini specifci per individui di discendenza ebrea ashkenazita.
GeneScreen® Easy
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Easy prevede lo screening di un ristretto numero di geni, identificando le malattie genetiche a trasmissione ereditaria più comuni nella popolazione italiana, e clinicamente più rilevanti.
GeneScreen® Focus
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Focus permette di eseguire un esame mirato su geni specifici, includendo l’analisi delle patologie più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia e la Sordità Ereditaria.
X Fragile (FRAXE), deficit cognitivo associato a sito fragile FRAXE
Atassia Spinocerebellare di Tipo 1
L’atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di […]
Insufficienza Ovarica Primitiva (POI) – FMR1 (FRAXA)
La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. La FXS presenta un fenotipo clinico variabile. La FXS è dovuta al silenziamento trascrizionale del gene FMR1 (Xp27.3), da espansione progressiva e conseguente metilazione delle ripetizioni trinucleoitidiche polimeriche (CGG)n all’interno della […]
X Fragile, FMR1 (FRAXA) Long-range PCR – Esame di 2 livello
La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. La FXS presenta un fenotipo clinico variabile. La FXS è dovuta al silenziamento trascrizionale del gene FMR1 (Xp27.3), da espansione progressiva e conseguente metilazione delle ripetizioni trinucleoitidiche polimeriche (CGG)n all’interno della […]
Atassia Spinocerebellare – SCA Repeat expansion panel
L’atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di […]
