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20

Tipo di Campione:

Analisi presente in:

Atassia Spinocerebellare – SCA Repeat expansion panel

L’atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di linguaggio. È stato stimato che in Germania siano circa 3.000 le persone colpite da SCA.

Geni/Polimorfismi:

ATXN1 (repeats), ATXN2 (repeats), ATXN3 (repeats), ATXN7 (repeats), CACNA1A (repeats)

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