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TAT:

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Tipo di Campione:

GeneScreen® Focus

GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie.
Il test GeneScreen® Focus permette di eseguire un esame mirato su geni specifici, includendo l’analisi delle patologie più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia e la Sordità Ereditaria.

Geni/Polimorfismi:

ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1 (repeats), GAA, GALC, GALT, GJB1, GJB2/CX26, GJB6/CX30, GLA, HADHA, HBA1, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1 (MLPA)

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