Il test Fibrosi Cistica – 139 mutazioni è eseguito utilizzando, un sistema diagnostico in vitro CE-IVD usato per rilevare simultaneamente 139 mutazioni del gene CFTR che causano la Fibrosi Cistica, in DNA genomico isolato da campioni di sangue intero periferico umano, come definito dal database CFTR2 (www.cftr2.org). Tale database è stato realizzato dall’Università americana Johns Hopkins (Baltimora) e dalla Fondazione FC americana e comprende le varianti raccomandate nel 2004 dall’American College of Medical Genetics (ACMG) e nel 2011 dall’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).