Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica (FC) è una grave malattia ereditaria, cronica, progressiva, che colpisce 1 neonato su 2.500-2.700. La FC è una patologia sistemica che coinvolge diversi organi: polmoni, pancreas, fegato e intestino. Attualmente l’età media di diagnosi è di 2 mesi, essendo solitamente effettuata tramite i programmi di screening neonatale (obbligatorio per tutti i neonati dal 2018), ma può essere posta anche in età adulta.
Nei pazienti affetti da FC le secrezioni delle ghiandole esocrine (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva, lo sperma, i succhi gastrici) sono molto più dense e viscose del normale. I problemi più gravi sono a carico dei polmoni, dove il muco estremamente denso può causare problemi respiratori e infezioni. Anche i succhi pancreatici sono più densi del normale, causando problemi digestivi. Infine, i pazienti affetti da FC sono scarsamente fertili, a causa dell’eccessiva densità del loro liquido spermatico e delle secrezioni vaginali.
La FC è causata da mutazioni del gene che codifica la proteina denominata CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), presente sulla superficie delle cellule di tutti gli organi che producono muco nell’organismo. La FC viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.
Per verificare la funzionalità del gene CFTR è necessario effettuare un’analisi genetica che viene però complicata dal fatto che ad oggi sono conosciute più di 2.000 mutazioni, di cui oltre 300 con significato patogenetico. Benché le mutazioni di questo gene siano frutto di studio continuo, molte di queste varianti sono rare e altre ancora sconosciute. Di solito il test genetico viene eseguito ricercando da 31 a 200 mutazioni (a seconda del tipo di analisi effettuata), scelte fra le più frequenti nell’area geografica di derivazione e nel complesso permette di identificare circa 90% dei portatori. In casi particolari, adeguatamente valutati dal Genetista di riferimento, può essere eseguito anche un test genetico che prevede l’analisi dell’intero gene CFTR, con conseguente ricerca di tutte le mutazioni sinora scoperte.