Fibrosi Cistica – 34 Mutazioni

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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, TB, VC

Metodica:

NGS, Sanger

Analisi presente in:

Diagnostica Prenatale, Endocrinologia e Malattie Metaboliche, Ginecologia, Pediatria, Pneumologia

Fibrosi Cistica – 34 Mutazioni

Il test Fibrosi cistica – 34 mutazioni prevede la ricerca, delle principali mutazioni della Fibrosi Cistica nel gene CFTR. L’analisi è condotta mediante l’impiego contemporaneo di due metodiche: analisi di sequenza automatizzata e Oligonucleotide Ligation Assay (OLA).

Geni/Polimorfismi:

CFTR 1078delT, CFTR 1717-1G>A, CFTR 1898+1G>A, CFTR 2183delAA > G, CFTR 2184delA, CFTR 2184insA, CFTR 2789+5G>A, CFTR 3120+1G>A, CFTR 3659delC, CFTR 3849+10KbC>T, CFTR 3876delA, CFTR 3905insT, CFTR 394delTT, CFTR 621+1G>T, CFTR 711+1G>T, CFTR A455E, CFTR F508del, CFTR G542X, CFTR G551D, CFTR G85E, CFTR I507del, CFTR IVS8-polyT, CFTR N1303K, CFTR R1162X, CFTR R117H, CFTR R334W, CFTR R347H, CFTR R347P, CFTR R553X, CFTR R560T, CFTR S549N, CFTR S549R (c.1645A>C), CFTR S549R (c.1647T>G), CFTR V520F, CFTR W1282X

Test prenatale non invasivo per lo studio di anomalie cromosomiche, analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno.

PrenatalSafe

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Test genetico non invasivo per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini.

AutismScreen

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Test di screening neonatale non invasivo per rilevare mutazioni correlate a oltre 200 patologie e al metabolismodi più di 30 farmaci .

BabyNext

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Pannello multigenico per lo screening di Cardiomiopatie e Arresto Cardiaco Improvviso.

CardioScreen

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Test genetico per lo studio del microbioma endometriale, utile ad aumentare il successo riproduttivo e indicato nei percorsi di fecondazione assistita.

Endometriome

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Il test genetico per un approccio innovativo alle cause di infertilità femminile e maschile in coppie con difficoltà riproduttive.

Fertiscan

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Test prenatale non invasivo in grado di valutare nel feto mutazioni genetiche del DNA responsabili di gravi malattie.

GeneSafe

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Sequenziamento selettivo delle regioni codificanti del genoma.

Gexome

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Test non invasivo che identifica le principali sensibilità e intolleranze alimentari.

NutriNext

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Screening del DNA tumorale sul campione cervicale per aumentare le chance di diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovario in donne asintomatiche.

PapNext

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Test di screening per il carcinoma della cervice, marcato CE-IVD e FDA approved. Identifica la presenza di ceppi HPV ad alto rischio determinandone anche il sierotipo.

HPV DB Onclarity

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