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TAT:

10

Tipo di Campione:

Metodica:

Cystic Fibrosis – 34 mutations

Geni/Polimorfismi:

CFTR 1078delT, CFTR 1717-1G>A, CFTR 1898+1G>A, CFTR 2184delA, CFTR 2184insA, CFTR 2789+5G>A, CFTR 3120+1G>A, CFTR 3659delC, CFTR 3849+10KbC>T, CFTR 3905insT, CFTR 394delTT, CFTR 621+1G>T, CFTR 711+1G>T, CFTR A455E, CFTR F508del, CFTR G542X, CFTR G551D, CFTR G85E, CFTR I507del, CFTR IVS8-polyT, CFTR N1303K, CFTR R1162X, CFTR R117H, CFTR R334W, CFTR R347H, CFTR R347P, CFTR R553X, CFTR R560T, CFTR S549N, CFTR S549R (c.1645A>C), CFTR S549R (c.1647T>G), CFTR V520F, CFTR W1282X

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