Autismo

I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD – Autism Spectrum Disorders) sono un gruppo di condizioni caratterizzate da un disturbo comportamentale che interessa prevalentemente le aree dell’interazione sociale reciproca, dell’abilità di comunicare idee e sentimenti e della capacità di stabilire relazioni con gli altri (da linee guida SINPIA).

La ricorrenza di disturbi dello spettro autistico in diversi individui della stessa famiglia ha suggerito dal principio una base ereditaria per queste condizioni: il rischio di ricorrenza della condizione è aumentato nelle famiglie con un figlio affetto rispetto al rischio della popolazione generale.
Oltre ai riarrangiamenti genomici evidenziabili con tecniche di array, mutazioni in singoli geni determinano una predisposizione allo sviluppo di ASD.