Genomico Autismo Panel

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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, TB

Metodica:

PCR

Analisi presente in:

Neurologia, Pediatria

Genomico Autismo Panel

COMT: H62H, V158M, A72S, L136L; VDR: Bsm/Taq, Fok, Taq; MAO A: R297R, Q296X); MTHFR: A222V (C677T), E429A (A1298C); MTR: A919G (A2756G); MTRR: A66G (Glu298Asp); SUOX: Q364X, S370S, S370Y, Cod.381 del TAGA; CBS: T1080C (A360A), Y233Y (C699T); SHMT: C1420T; NOS3: -786Y>C, Glu298Asp, VNTR introne 4; AttivitÃ Antiossidante e Detossificazione (SOD2/MnSOD (A16V), SOD2/MnSOD (T175C), SOD3, GSTP1, GSTM1, GSTT1); Risposta Infiammatoria (ACT: 51Â G-T; IL-1B: -511Â C-T; IL-6: G-634C, G-174C; IL-10: G1082A; IFN-gamma: +874Â T-A; TNFÂ alfa: -308Â G-A; VEGF: -2578Â C-A)

Geni/Polimorfismi:

ACT -51 G>T, CBS A360A, CBS C699T, COMT A72S, COMT H62H, COMT L136L, COMT V158M, GSTM1 delezione gene, GSTP1 A114V, GSTP1 I105V, GSTT1 delezione gene, IFNG 874T>A, IL-10 -1082G>A, IL-1B -511 C>T, IL-6 G-174C, IL-6 G-634C, MAOA p.Q296X, MAOA p.R297R, MnSOD A16V, MnSOD T175C, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, MTR A2756G, MTRR A66G, NOS3 -786 T>C, NOS3 Asp298Glu, NOS3 VNTR Introne 4, SHMT C1420T, SOD3 C760G, SUOX Cod.381 delTAGA, SUOX Q364X, SUOX S370S, SUOX S370Y, TNFa -308G>A, VDR Bsml Intr 8 A-G, VDR Fok1 Cod.1 ATG-ACG, VDR TaqI es.9 T-C, VEGF C-2578A

Test prenatale non invasivo per lo studio di anomalie cromosomiche, analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno.

PrenatalSafe

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Test genetico non invasivo per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini.

AutismScreen

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Test di screening neonatale non invasivo per rilevare mutazioni correlate a oltre 200 patologie e al metabolismodi più di 30 farmaci .

BabyNext

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Pannello multigenico per lo screening di Cardiomiopatie e Arresto Cardiaco Improvviso.

CardioScreen

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Test genetico per lo studio del microbioma endometriale, utile ad aumentare il successo riproduttivo e indicato nei percorsi di fecondazione assistita.

Endometriome

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Il test genetico per un approccio innovativo alle cause di infertilità femminile e maschile in coppie con difficoltà riproduttive.

Fertiscan

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Test prenatale non invasivo in grado di valutare nel feto mutazioni genetiche del DNA responsabili di gravi malattie.

GeneSafe

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Sequenziamento selettivo delle regioni codificanti del genoma.

Gexome

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Test non invasivo che identifica le principali sensibilità e intolleranze alimentari.

NutriNext

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Screening del DNA tumorale sul campione cervicale per aumentare le chance di diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovario in donne asintomatiche.

PapNext

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Test di screening per il carcinoma della cervice, marcato CE-IVD e FDA approved. Identifica la presenza di ceppi HPV ad alto rischio determinandone anche il sierotipo.

HPV DB Onclarity

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