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Atrofia Muscolare Spinale

Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie ereditarie in cui vengono colpite le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Le corna anteriori del midollo spinale sono quelle da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori, motivo per il quale i sintomi delle SMA si manifestano a livello dei muscoli volontari. La debolezza muscolare si manifesta inizialmente nei muscoli più vicini al tronco, per poi progredire più lontano, rendendo difficile compiere attività come correre, camminare, deglutire; nei casi più gravi rende difficile la respirazione. Esistono diverse forme di SMA, che vengono distinte in base alla gravità della malattia, all’età di esordio e alle modalità di trasmissione.
Il gene responsabile delle tre forme di atrofia spinale è stato identificato ed è localizzato sul cromosoma 5. Si tratta del gene necessario per la produzione di una proteina chiamata SMN (survival of motoneurs=fattore di sopravvivenza dei motoneuroni), che sembra avere un ruolo nelle funzioni del nucleo cellulare, specialmente nelle cellule nervose. Nei pazienti affetti da SMA si osservano delezioni di lunghezza variabile che coinvolgono questo gene. Le delezioni possono portare alla perdita contemporanea di un altro gene chiamato NAIP, situato in prossimità del SMN sullo stesso cromosoma. La perdita del gene NAIP, oltre che di SMN, sembra essere – solo nelle donne- un elemento aggravante della patologia. Anche se il ruolo di questi geni non è del tutto chiaro, la loro perdita provoca la degenerazione e la morte delle cellule nervose (chiamate motoneuroni) che inviano i segnali ai muscoli volontari. 

Il gene SMN1 codifica per il fattore di sopravvivenza dei motoneuroni, essenziale per l’assemblaggio del complesso delle piccole ribonucleoproteine nucleari (snRNP). Nelle cellule le protein SMN svolgono un importante funzione nel processamento dell’ RNA messaggero (mRNA). Le protein SMN sono presenti in tutto il corpo ed in elevate livelli nel midollo spinale. Questa protein è particolarmente importante nel mantenimento dei motoneuroni, i quail controllano i movimenti muscolari. L’assenza in omozigosi del gene causa l’atrofia muscolare spinale (Sma). L’assenza di SMN1 è parzialmente compensata da SMN2, un gene simile, capace di produrre diverse varianti di SMN, ma solo una funzionante, mentre le altre varianti sono tronche e meno stabili (Lefebvre et al., 1995; Kashima et al., 2007).

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