SMN1 – Analisi mediante Sequenziamento NGS

Il gene SMN1 codifica per il fattore di sopravvivenza dei motoneuroni, essenziale per l’assemblaggio del complesso delle piccole ribonucleoproteine nucleari (snRNP). Nelle cellule le protein SMN svolgono un importante funzione nel processamento dell’ RNA messaggero (mRNA). Le protein SMN sono presenti in tutto il corpo ed in elevate livelli nel midollo spinale. Questa protein è particolarmente importante nel mantenimento dei motoneuroni, i quail controllano i movimenti muscolari. L’assenza in omozigosi del gene causa l’atrofia muscolare spinale (Sma). L’assenza di SMN1 è parzialmente compensata da SMN2, un gene simile, capace di produrre diverse varianti di SMN, ma solo una funzionante, mentre le altre varianti sono tronche e meno stabili (Lefebvre et al., 1995; Kashima et al., 2007).