Sindrome di Crigler-Najjar

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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, VC

Metodica:

NGS

Analisi presente in:

Epatologia, Neurologia, Pediatria

Sindrome di Crigler-Najjar

La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) Ã¨ una malattia ereditaria del metabolismo della bilirubina caratterizzata da iperbilirubinemia non coniugata, da difetto dell’attivitÅ• della bilirubina glucuronosiltransferasi (GT) a livello del fegato. Sono state descritte due forme della malattia, la CNS tipo 1 e la CNS tipo 2 (CNS1 e CNS2). Mentre la CNS1 Ã¨ caratterizzata da un deficit enzimatico completo nella CNS2 il deficit enzimatico Ã¨ parziale. Ad entrambe le forme di CNS sono state associate numerose mutazioni nel gene UGT1A1 (2q37), che causano la perdita parziale o totale dell’attivitÃ della bilirubina GT, provocando una diminuzione significativa della coniugazione della bilirubina.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=205

Geni/Polimorfismi:

UGT1A1

Test prenatale non invasivo per lo studio di anomalie cromosomiche, analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno.

PrenatalSafe

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Test genetico non invasivo per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini.

AutismScreen

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Test di screening neonatale non invasivo per rilevare mutazioni correlate a oltre 200 patologie e al metabolismodi più di 30 farmaci .

BabyNext

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Pannello multigenico per lo screening di Cardiomiopatie e Arresto Cardiaco Improvviso.

CardioScreen

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Test genetico per lo studio del microbioma endometriale, utile ad aumentare il successo riproduttivo e indicato nei percorsi di fecondazione assistita.

Endometriome

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Il test genetico per un approccio innovativo alle cause di infertilità femminile e maschile in coppie con difficoltà riproduttive.

Fertiscan

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Test prenatale non invasivo in grado di valutare nel feto mutazioni genetiche del DNA responsabili di gravi malattie.

GeneSafe

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Sequenziamento selettivo delle regioni codificanti del genoma.

Gexome

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Test non invasivo che identifica le principali sensibilità e intolleranze alimentari.

NutriNext

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Screening del DNA tumorale sul campione cervicale per aumentare le chance di diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovario in donne asintomatiche.

PapNext

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Test di screening per il carcinoma della cervice, marcato CE-IVD e FDA approved. Identifica la presenza di ceppi HPV ad alto rischio determinandone anche il sierotipo.

HPV DB Onclarity

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