La sindrome di Alpers è una cerebro-epatopatia dovuta alla deplezione del DNA mitocondriale durante lo sviluppo. È caratterizzata dalla triade clinica regressione psicomotoria, epilessia e epatopatia. L’incidenza alla nascita è tra 1/100.000 e 1/250.000. I pazienti alla nascita sono asintomatici e hanno uno sviluppo normale per settimane o anni, prima della comparsa della sintomatologia.La trasmissione è autosomica recessiva. Il 90% dei casi con fenotipo classico e meno di 1/3 dei casi con fenotipo ‘Alpers-simile’ sono dovuti a mutazioni nel gene POLG che codifica per la DNA polimerasi gamma mitocondriale.
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