Recettore Androgenico AR – Analisi mediante Sequenziamento NGS

Il gene che codifica il recettore degli androgeni (AR), alternativamente noto come il recettore del dihidrotestosterone, si trova sul cromosoma X. È mutato nella sindrome dell’insensibilità androgenica e nella atrofia muscolare spinale bulbare di Kennedy. La proteina AR appartiene alla classe dei recettori nucleari chiamati recettori steroidei attivati di classe I, che comprende anche il recettore dei glucocorticoidi, il recettore del progesterone e il recettore dei mineralocorticoidi. La proteina funge da fattore di trascrizione attivato da ormone steroideo. Dopo aver legato il ligando ormonale, il recettore si dissocia dalle proteine accessorie, trasloca nel nucleo, dimerizza e stimola la trascrizione dei geni responsivi agli androgeni.