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Galattosemia – Principali Mutazioni

La galattosemia classica è una malattia metabolica potenzialmente fatale ad esordio in epoca neonatale. I neonati di solito presentano difficoltà alimentari, letargia e grave epatopatia. L’ingestione del latte materno o in polvere contenente lattosio provoca nei neonati difficoltà alimentari, ritardo della crescita e segni di danno epatico (ittero, tendenza alle emorragie, ipoglicemia). In assenza di un trattamento appropriato (restrizione del galattosio nella dieta), i pazienti vanno incontro a sepsi (da E-Coli) e alla morte nel periodo neonatale. La galattosemia classica è dovuta alle mutazioni del gene GALT (9p13), che codifica per l’enzima galattosio-1-fosfato uridil transferasi. Il fenotipo della galattosemia classica è causato dalle mutazioni che compromettono gravemente l’attività dell’enzima. Le cosiddette varianti consistono in mutazioni associate ad un’attività enzimatica residua più elevata, correlate alle forme cliniche più lievi o asintomatiche della galattosemia, come la variante Duarte (mutazione del gene GALT).

Geni/Polimorfismi:

GALT K285N, GALT N314D, GALT Q188R

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