FGFR3 G380R

L’ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000. I sintomi clinici diventano di solito evidenti durante l’infanzia. Le gambe possono essere incurvate. È stata osservata un’associazione con il ritardo mentale. La malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante ed è causata dalle mutazioni nel recettore del fattore di crescita dei fibroblasti tipo 3 (FGFR3; 4p16.3).