Acidemia Propionica

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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, TB, VC

Metodica:

NGS

Analisi presente in:

Cardiologia, Endocrinologia e Malattie Metaboliche, Neurologia, Pediatria

Acidemia Propionica

L’acidemia propionica (PA) Ã¨ un’acidemia organica causata da un deficit di attivitÃ della propionil Coenzima A carbossilasi, caratterizzata da episodi potenzialmente letali di scompenso metabolico e disfunzione neurologica. PuÃ² essere complicata dalla cardiomiopatia. Il tasso di prevalenza a livello mondiale Ã¨ probabilmente di circa 1 su 100.000 nati vivi.La PA Ã¨ causata dalle mutazioni nei geni PCCA (13q32) o PCCB (3q21-q22), che codificano per le subunitÃ Î± e Î² della propionil-CoA carbossilasi.

Geni/Polimorfismi:

PCCA, PCCB

Test prenatale non invasivo per lo studio di anomalie cromosomiche, analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno.

PrenatalSafe

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Test genetico non invasivo per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini.

AutismScreen

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Test di screening neonatale non invasivo per rilevare mutazioni correlate a oltre 200 patologie e al metabolismodi più di 30 farmaci .

BabyNext

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Pannello multigenico per lo screening di Cardiomiopatie e Arresto Cardiaco Improvviso.

CardioScreen

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Test genetico per lo studio del microbioma endometriale, utile ad aumentare il successo riproduttivo e indicato nei percorsi di fecondazione assistita.

Endometriome

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Il test genetico per un approccio innovativo alle cause di infertilità femminile e maschile in coppie con difficoltà riproduttive.

Fertiscan

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Test prenatale non invasivo in grado di valutare nel feto mutazioni genetiche del DNA responsabili di gravi malattie.

GeneSafe

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Sequenziamento selettivo delle regioni codificanti del genoma.

Gexome

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Test non invasivo che identifica le principali sensibilità e intolleranze alimentari.

NutriNext

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Screening del DNA tumorale sul campione cervicale per aumentare le chance di diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovario in donne asintomatiche.

PapNext

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Test di screening per il carcinoma della cervice, marcato CE-IVD e FDA approved. Identifica la presenza di ceppi HPV ad alto rischio determinandone anche il sierotipo.

HPV DB Onclarity

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