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40

Tipo di Campione:

Metodica:

Acidemia Propionica

L’acidemia propionica (PA) è un’acidemia organica causata da un deficit di attività della propionil Coenzima A carbossilasi, caratterizzata da episodi potenzialmente letali di scompenso metabolico e disfunzione neurologica. Può essere complicata dalla cardiomiopatia. Il tasso di prevalenza a livello mondiale è probabilmente di circa 1 su 100.000 nati vivi.La PA è causata dalle mutazioni nei geni PCCA (13q32) o PCCB (3q21-q22), che codificano per le subunità α e β della propionil-CoA carbossilasi.

Geni/Polimorfismi:

PCCA, PCCB

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