Deficit di proteina D-Bifunzionale
Aciduria Metilmalonica – Pannello
Distrofie Retiniche – Pannello
Sindrome Prune-Belly
La sindrome ”prune belly” è una malattia congenita rara che rientra nel gruppo delle ostruzioni fetali delle vie urinarie basse (LUTO). È caratterizzata dalla dilatazione variabile delle vie urinarie basse, associata all’assenza parziale o completa della muscolatura della parete addominale laterale e inferiore e, nei maschi, a testicoli ritenuti non palpabili. Sono stati descritti casi […]
Microcefalia – Pannello
Le dimensioni della testa sono determinate tipicamente dalle dimensioni del cervello. Pertanto, una ridotta crescita del cervello o di parte del cervello è la causa delle microcefalia. La microcefalia può insorgere da sola o in combinazione con altri difetti congeniti importanti e può essere presente alla nascita o svilupparsi successivamente durante l’infanzia. La microcefalia è […]
Cheratoderma Palmoplantare – Pannello
Il cheratoderma palmoplantare (PPK) costituisce un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da ispessimento dei palmi e delle piante dei piedi. Questo gruppo di malattie possono essere suddivise in: – forme ereditarie, con solo problemi cutanei (PPK isolato); – sindromi ereditarie con PPK e caratteristiche associate, come lesioni di pelle, capelli, denti, unghie o ghiandole sudoripare […]
Amelogenesi imperfetta
L’amelogenesi imperfetta (AI) è una malattia dello sviluppo che colpisce sia la struttura che l’aspetto dello smalto di tutti o quasi tutti i denti e che si può associare ad altre alterazioni biochimiche o morfologiche in altre parti del corpo. La prevalenza varia tra 1/700 e 1/14.000, a seconda delle popolazioni. Lo smalto può essere […]
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) è una malattia da disabilità intellettiva legata all’X con interessamento neuromuscolare, caratterizzata da ipotonia infantile, ipoplasia dei muscoli, paraparesi spastica con movimenti distonici/atetosici e grave deficit cognitivo. La malattia esordisce con ipotonia già presente alla nascita o nelle prime settimane o mesi di vita, che progredisce verso la spasticità (contratture, […]
Deficit Combinato Ereditario dei Fattori della Coagulazione Dipendenti Dalla Vitamina K (VKCFD)
Il deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipendenti dalla vitamina K (VKCFD) è una malattia congenita della coagulazione causata da una riduzione variabile dei livelli dei fattori della coagulazione II, VII, IX e X e degli anticoagulanti naturali, come la proteina C, la proteina S e la proteina Z. La prevalenza non è nota, […]
