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40

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Metodica:

Analisi presente in:

Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) è una malattia da disabilità intellettiva legata all’X con interessamento neuromuscolare, caratterizzata da ipotonia infantile, ipoplasia dei muscoli, paraparesi spastica con movimenti distonici/atetosici e grave deficit cognitivo. La malattia esordisce con ipotonia già presente alla nascita o nelle prime settimane o mesi di vita, che progredisce verso la spasticità (contratture, segno di Babinski e clonie) e si riscontra di solito nel primo periodo di vita, mentre l’iperreflessia si manifesta più tardi. In epoca neonatale e nella prima infanzia, i pazienti presentano ipoplasia dei muscoli e debolezza muscolare generalizzata che si manifesta con difficoltà a mantenere la testa dritta e ritardo dello sviluppo motorio. Tutti i pazienti presentano ipotonia e grave deficit intellettivo. Sin dall’inizio è evidente un grave ritardo psicomotorio (ritardo nell’acquisizione delle principali tappe dello sviluppo motorio e del linguaggio). I pazienti non raggiungono mai l’indipendenza. I dismorfismi facciali, che evolvono nel tempo, comprendono: bocca aperta, labbro superiore ”a tenda”, ptosi, anomala plicatura dell’orecchio, ispessimento dei tessuti molli del naso e delle orecchie, lobi delle orecchie rivolti verso l’alto. I piedi lunghi, magri e pronati sono un segno clinico caratteristico, mentre sono rari i segni oculari (nistagmo rotatorio e movimenti oculari non coniugati). Alcuni pazienti presentano crisi epilettiche e scarso aumento del peso. In alcuni casi si osservano pectus excavatum e scoliosi, probabilmente secondari all’ipotonia e all’ipoplasia dei muscoli.

Geni/Polimorfismi:

SLC16A2

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