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40

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Metodica:

Analisi presente in:

Sindrome Prune-Belly

La sindrome ”prune belly” è una malattia congenita rara che rientra nel gruppo delle ostruzioni fetali delle vie urinarie basse (LUTO). È caratterizzata dalla dilatazione variabile delle vie urinarie basse, associata all’assenza parziale o completa della muscolatura della parete addominale laterale e inferiore e, nei maschi, a testicoli ritenuti non palpabili. Sono stati descritti casi di trasmissione autosomica dominante e legata all’X. La maggior parte dei casi è sporadica, anche se sono stati descritti casi di ricorrenza tra fratelli.

Geni/Polimorfismi:

CHRM3

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