Le dimensioni della testa sono determinate tipicamente dalle dimensioni del cervello. Pertanto, una ridotta crescita del cervello o di parte del cervello è la causa delle microcefalia. La microcefalia può insorgere da sola o in combinazione con altri difetti congeniti importanti e può essere presente alla nascita o svilupparsi successivamente durante l’infanzia.
La microcefalia è rara. Le stime indicano 2-12 casi di nati vivi su 10.000 negli Stati Uniti. Tuttavia, le dimensioni normali della testa in base a una data età variano fra le diverse parti del mondo, pertanto è difficile stimare l’incidenza effettiva della microcefalia a livello globale.