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Microcefalia – Pannello

Le dimensioni della testa sono determinate tipicamente dalle dimensioni del cervello. Pertanto, una ridotta crescita del cervello o di parte del cervello è la causa delle microcefalia. La microcefalia può insorgere da sola o in combinazione con altri difetti congeniti importanti e può essere presente alla nascita o svilupparsi successivamente durante l’infanzia.

La microcefalia è rara. Le stime indicano 2-12 casi di nati vivi su 10.000 negli Stati Uniti. Tuttavia, le dimensioni normali della testa in base a una data età variano fra le diverse parti del mondo, pertanto è difficile stimare l’incidenza effettiva della microcefalia a livello globale.

Geni/Polimorfismi:

AKT3, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ATR, ATRX, CASC5, CASK, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, DYRK1A, EFTUD2, IER3IP1, KIF11, MCPH1, MED17, MFSD2A, MSMO1, NDE1, NHEJ1, ORC1, PCNT, PNKP, RBBP8, SLC25A19, STIL, TUBB2B, TUBGCP4, TUBGCP6, WDR62, ZEB2, ZNF335

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