info.genoma@ctit.eurofinseu.com | Contact center: +39 06 164 161 500

Non hai trovato l'analisi che cercavi?

Esegui una ricerca nel nostro database

TAT:

40

Tipo di Campione:

Metodica:

Analisi presente in:

Amelogenesi imperfetta

L’amelogenesi imperfetta (AI) è una malattia dello sviluppo che colpisce sia la struttura che l’aspetto dello smalto di tutti o quasi tutti i denti e che si può associare ad altre alterazioni biochimiche o morfologiche in altre parti del corpo. La prevalenza varia tra 1/700 e 1/14.000, a seconda delle popolazioni. Lo smalto può essere ipoplasico e/o ipomineralizzato e i denti colpiti sono sensibili e possono scolorirsi o persino frantumarsi. L’AI è una patologia isolata o può associarsi ad altre anomalie sindromiche. Può essere sporadica o trasmessa con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al sesso. Nelle famiglie affette dalla forma legata all’X, è stato dimostrato che la malattia origina da una mutazione nel gene dell’amelogenina, AMELX.

Geni/Polimorfismi:

AMELX, DLX3, DSPP, ENAM, FAM20A, FAM83H, GPR68, KLK4, LAMB3, LTBP3, MMP20, WDR72, WNT10B

Richiesta Informazioni

Se desideri ricevere informazioni compila i campi a fianco, ti contatteremo al più presto.

+39 06164161500

numero_verde