Amelogenesi imperfetta

L’amelogenesi imperfetta (AI) è una malattia dello sviluppo che colpisce sia la struttura che l’aspetto dello smalto di tutti o quasi tutti i denti e che si può associare ad altre alterazioni biochimiche o morfologiche in altre parti del corpo. La prevalenza varia tra 1/700 e 1/14.000, a seconda delle popolazioni. Lo smalto può essere ipoplasico e/o ipomineralizzato e i denti colpiti sono sensibili e possono scolorirsi o persino frantumarsi. L’AI è una patologia isolata o può associarsi ad altre anomalie sindromiche. Può essere sporadica o trasmessa con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al sesso. Nelle famiglie affette dalla forma legata all’X, è stato dimostrato che la malattia origina da una mutazione nel gene dell’amelogenina, AMELX.