PrenatalSafe® un test prenatale non invasivo che rileva anomalie cromosomiche analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante. Il test PrenatalSafe® Karyo Plus rappresenta un’evoluzione del test PrenatalSafe® Karyo e in aggiunta alla possibilità di rilevare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale, rende possibile individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione. Questo test comprende inoltre la determinazione del sesso fetale (opzionale).
Sindrome da microdelezione
Regione cromosomica
Prevalenza (alla nascita)
Sindrome di DiGeorge
delezione 22q11.2
1/2.000 – 1/4.000
Sindrome Cri-du-chat
delezione 5p15.3
1/15.000 – 1/50.000
Sindrome di Prader-Willi
delezione 15q11.2
1/25.000
Sindrome Angelman
delezione 15q11.2
1/10.000 – 1/20.000
Sindrome da delezione 1p36
delezione 1p36
1/5.000 – 1/10.000
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
delezione 4p16.3
1/20.000 -1/50.000
Sindrome di Jacobsen
delezione 11q23-q24.3
1/100.000
Sindrome di Langer-Giedion
delezione 8q24.11-q24.13
1/200.000
Sindrome di Smith-Magenis
delezione 17p11.2
1/15.000 – 1/25.000
PrenatalSafe® Karyo Plus non è adatto per gravidanze gemellari bicoriali.
L’esame PrenatalSafe® Karyo Plus può essere integrato gratuitamente con il test RhSafe®, un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale. Il test RhSafe® è opzionale, e viene eseguito su richiesta in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo.
