Neurofibromatosi di tipo 1

La neurofibromatosi di tipo I rappresenta oltre il 90% di tutti i casi della malattia ed è caratterizzata, fin dai primi mesi di vita, dalla presenza sulla pelle di macchie color caffelatte. Il gene responsabile della NF1, localizzato sul cromosoma 17, codifica per una proteina che è stata chiamata neurofibrina, che esercita un ruolo importante nel controllo della proliferazione e della differenziazione delle cellule del sistema nervoso, e’impedendo l’insorgere di tumori nel tessuto nervoso. La NF1 è causata da mutazioni in questo gene che ne annullano o ne diminuiscono la funzione. Il risultato è la comparsa di numerosi tumori.