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TAT:

40

Tipo di Campione:

Metodica:

Analisi presente in:

Neurofibromatosi di tipo 1

La neurofibromatosi di tipo I rappresenta oltre il 90% di tutti i casi della malattia ed è caratterizzata, fin dai primi mesi di vita, dalla presenza sulla pelle di macchie color caffelatte. Il gene responsabile della NF1, localizzato sul cromosoma 17, codifica per una proteina che è stata chiamata neurofibrina, che esercita un ruolo importante nel controllo della proliferazione e della differenziazione delle cellule del sistema nervoso, e’impedendo l’insorgere di tumori nel tessuto nervoso. La NF1 è causata da mutazioni in questo gene che ne annullano o ne diminuiscono la funzione. Il risultato è la comparsa di numerosi tumori.

Geni/Polimorfismi:

NF1

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