Emoglobinopatie

Con il termine “emoglobinopatie” vengono indicate tutte le patologie sia quantitative che qualitative, della sintesi dell’emoglobina. Le più rappresentative emoglobinopatie sono le talassemie, un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile. L’anemia è causata da un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo. L’emoglobina è costituita da quattro catene proteiche: due alfa (codificate da 4 geni sul cromosoma 16) e due beta (codificate da 2 geni sul cromosoma 11). A seconda di quali catene sono difettose si parla di alfa o beta talassemia.