Beta Talassemia

Il gene HBB codifica la proteina beta-globina, una subunità dell’emoglobina, che si trova all’interno dei globuli rossi. Negli adulti l’emoglobina è normalmente costituita da quattro subunità proteiche: due subunità di beta-globina e due subunità di alfa-globina, prodotta da un altro gene chiamato HBA. Ognuna di queste subunità proteiche è legata a una molecola contenente ferro chiamata heme; ogni heme contiene una molecola di ferro nel suo centro che può legarsi a una molecola di ossigeno. L’emoglobina all’interno dei globuli rossi si lega alle molecole di ossigeno all’interno dei polmoni; queste cellule poi attraversano il flusso sanguigno e forniscono ossigeno ai tessuti in tutto il corpo. Mutazioni nel gene HBB causano beta talassemia e anemia falciforme (Steinberg e Adams, 1982).