Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker – Analisi del gene DMD mediante Sequenziamento NGS

Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e DMB) sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD è più frequente, ha un esordio più precoce ed è più grave rispetto alla DMB. La prevalenza della DMD è 1/3.300 neonati maschi (quindi 150-200 casi all’anno). La prevalenza della DMB varia tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi. Entrambe le malattie sono dovute a mutazioni recessive legate all’X, correlate al deficit di distrofina nei muscoli cardiaco e scheletrico, che evolve in lesioni necrotizzanti progressive. Il gene della distrofina (DMD) è localizzato sul cromosoma Xp21.2. L’analisi più indicata su una persona nata è l’MLPA (A1084): come carrier test da adulto e anche come test diagnostico per un bambino malato. il codice A1306, cioè il sequenziamento completo con metodica NGS L’analisi NGS del gene DMD è una analisi di secondo livello perché è utile nel 5% dei casi dove la malattia non è causata da delezioni o duplicazioni ma è causata da mutazioni puntiformi. L’analisi delle principali delezioni viene generalmente eseguita in diagnosi prenatale (A414) ma non rileva le duplicazioni, le delezioni più rare e le mutazioni puntiformi.