CAPN3 – Analisi mediante sequenziamento NGS

Il gene CAPN3 codifica per la calpaina-3, espressa all’interno delle cellule muscolari in strutture chiamate sarcomeri. I sarcomeri sono l’unità di base della contrazione muscolare. Le calpaine, o proteasi neutre attivate dal calcio, sono cisteina proteasi intracellulari non lisosomiali. Le calpaine di mammiferi sono eterodimeri composti da una subunità grande di 80 kD ubiquitaria (ad es., CAPN1, OMIM: 114220 e CAPN2, OMIM: 114230) e una subunità piccola di 30 kD (CAPNS1; OMIM: 114170) comune a tutte le calpaine. CAPN3 è una subunità grande specifica per il muscolo. Le mutazioni in questo gene sono associate a distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2A (Fanin et al., 2007).