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Atassia Ereditaria

Le atassie ereditarie individua un gruppo di malattie genetiche rare, spesso gravemente invalidanti, del sistema nervoso centrale, il cui sintomo principale è la progressiva perdita di coordinazione motoria (atassia).
Il centro della coordinazione dei movimenti muscolari è il cervelletto che elabora gli impulsi portati ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici. L’atassia, quindi, può essere provocata da problemi sia a livello della spina dorsale, sia a livello dei nervi periferici.

L’atassia ereditaria può essere autosomica recessiva (quando entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico) come nel caso dell’atassia di Friedreich o dell’atassia-telangectasia oppure autosomica dominante (è sufficiente che uno solo dei due genitori abbia il gene difettoso perché nascano figli malati) come l’atassia spinocerebellare e l’atassia episodica.
L’età di insorgenza dei primi disturbi causati dall’atassia è variabile a seconda delle diverse forme.

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